For family planning


Prvi korak u planiranju trudnoće i porodice.

ENVISION carrier screening test daje najpouzdanije i najdetaljnije informacije o zdravlju buduće porodice

Šta je ENVISION
carrier screening test?


Envision carrier screening otkriva da li vi i vaš partner nosite izmenjene gene koje možete preneti na vaše dete.

Ako dete izmenjen gen nasledi od oba roditelja dolazi do razvoja ozbiljnih genetskih poremećaja poput cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije, teških hematoloških oboljenja.

Većina ljudi su nosioci skrivenih promena u strukturi gena, a da to ne znaju.

Ove promene ne utiču na vaše zdravlje ali je vaše dete u povišenom riziku za razvoj bolesti.

Zbog načina nasleđivanja ovih poremećaja nemoguće je predvideti koji roditelji će i u kojoj trudnoći dobiti bolesno dete.

Sprečavanje bolesti koje se autozomno recesivno i X vezano recesivno nasleđuju moguće je jedino utvrđivanjem statusa nosioca gena odnosno carrier screening testom.

RIZICI KOJE NE PREPOZNAJEMO

dece sa genetskim poremećajem rođeno je od roditelja koji nemaju porodičnu istoriju bolesti ili simptome poremećaja.

1 od 4 osobe je nosilac gena za barem jednu bolest.*

* Klinička studija Lazarin et al (2011.)

Autozomno recesivno nasleđivanje

Autozomno recesivno nasleđivanje podrazumeva da osoba mora naslediti izmenjen gen od oba roditelja da bi imala razvijenu bolest.

X-vezano recesivno nasleđivanje

X-vezano recesivno nasleđivanje podrazumeva da se gen nalazi na X hromozomu.

Žene nosioci obično nemaju simptome jer poseduju funkcionalnu kopiju gena na drugom X hromozomu.

S obzirom na to da muškarci imaju jedan X hromozom ukoliko naslede mutiran gen znači da će biti pogođeni bolešću

Zdravlje vaše bebe je u vašim genima.

Kada planirate život i budućnost sa Vašim partnerom, fantastično je da imate što više sličnosti.
Međutim, kada su u pitanju vaši geni, različitosti su poželjne i dobre.

Kome je namenjen ENVISION
carrier screening test?

Parovima koji planiraju porodicu

Parovima u ranoj trudnoći

Ukoliko do sada niste uradili Envision carrier screening test, možete ga uraditi sada a informacije koje dobijete odnose se na ovu i svaku narednu trudnoću.

Parovima koji prolaze kroz proces vantelesne oplodnje i/ili su imali neuspeli pokušaj vantelesne oplodnje

Kada prolazite kroz ovaj u isto vreme komplikovan i lep proces važno je da uradite sve kako biste rizik od neuspeha sveli na minimum.

Osobama koje u porodici imaju genetska oboljenja

Kada imate primer genetske bolesti u porodici morate proveriti da li je i u kolikom riziku od nasleđivanja Vaše dete.

Određenim etničkim grupama koje su u povišenom riziku za genetska oboljenja

Neke grupe stanovništva dokazano imaju veću učestalost genetskih oboljenja, pripadnicima tih grupa se savetuje Envision carrier screening test kao obavezan deo planiranja porodice.

Svakom pojedincu koji želi da zna da li je nosilac izmenjenih gena koji kod potomstva mogu dovesti do nekog oboljenja

Carrier screening test treba da urade sve trudnice u najranijoj trudnoći kao i sve žene koje planiraju trudnoću.

American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier screening in the age of genomic medicine.
Obstet Gynecol. 2017.

Šta analizira ENVISION carrier screening test
i koju tehnologiju koristi?


Kako smo izabrali bolesti
koje ćemo analizirati?

Sve bolesti preporučene od strane američkih udruženja genetičara ACMG i ginekologa i akušera ACOG

Bolesti koje imaju tešku kliničku sliku

Bolesti koje značajno narušavaju kvalitet života pacijenata

Bolesti koje se razvijaju u prvim godinama života

Bolesti za koje je dostupno hirurško ili medikamentozno lečenje

Kompletan spisak bolesti koje su obuhvaćene ENVISION carrier screening testom:

Zahvaljujući najsavremenijoj tehnologiji analize DNK sa preciznošću preko 99% budući roditelji mogu uraditi najsveobuhvatnije analize i dobiti jasnu i preciznu sliku o zdravlju svog deteta.

Metode analiziranja gena u su full-gene sequencing uz obaveznu analizu delecija i duplikacija u regionima od značaja +/- 10 baznih parova.

Tehnologija izvođenja ove dve metode je Next generation sequencing.

Koje korake prolazi uzorak Vaše krvi u toku analize?

Pokrivenost čitanja sekvenci od značaja je 350 puta, čime su obuhvaćene sve varijacije u broju ponovaka i obezbeđena maksimalna i konzistentna dubina čitanja rezultata a verovatnoća nečitanja nedostajućih sekvenci DNK je svedena na minimum.
Paketi i cene


Izaberite odgovarajući carrier test koji odgovara Vašim potrebama.

BASIC

Osnovni skrining na 5 najvažnijih oboljenja

5 gena

● cistična fibroza
● spinalna mišićna atrofija
● fragilni X hromozom
● nasledna hemohromatoza tip I
● spinalna mišićna distrofija

jedan partner

400 EUR

oba partnera

650 EUR

PLUS

Preporučeni skrining od strane ACMG i ACOG

46 gena

● bolesti preporučene od strane
američkih udruženja genetičara (ACMG)
i ginekologa i akušera (ACOG) kao
obavezan skrining svakog pojedinca
● spisak bolesti

jedan partner

450 EUR

oba partnera

700 EUR

COMPLETE

Najsveobuhvatnija carrier screening analiza

302 gena

● Komletan i precizan uvid u sve 302 najznačajnije nasledne genetske bolesti
● spisak bolesti

jedan partner

600 EUR

oba partnera

950 EUR

Info centar
011 414 65 65

Naručite test


Molimo Vas da unesete svoje podatke

New Field

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Rezultati i dalji koraci


Mogući rezultati ENVISION testa:

Nisu detektovane promene na ispitivanim genima

Detektovane promene na ispitivanim genima

Koji su dalji koraci?

Ako ste Vi i Vaš partner nosioci izmenjenog gena,
naši genetičari će Vas posavetovati o tačnom riziku da
Vaša beba ima bolest kao i o daljim koracima koji mogu uključivati:

● Dijagnostičke testove u trudnoći – amniocentezu
ili biopsiju horionskih čupica
● Alternativne metode začeća
● PGT – M

We create happy families

Početna
Šta je ENVISION
Kome je namenjen
Šta analizira
Kako funkcioniše
Paketi i cene
Kontakt

BEOGRAD
Karađorđeva 89
+381 11 414 65 65
info@cord.rs

NOVI SAD
Fruškogorska 24
+381 21 31 01 333
info@cord.rs